可能大家聽過“瓷娃娃”的說法，這形容患有成骨不全癥、骨骼像玻璃一樣脆弱的兒童。他們往往從小發病，在反復輕微外力下可以發生多次骨折。6日是國際成骨不全癥關注日，專家表示，如兒童有相關癥狀，應盡早診斷、改善生活方式并及時治療。

“這是一種較為罕見的遺傳性骨骼疾病。”北京協和醫院內分泌科副主任李梅表示，新生兒發病率為1.0/15000-20000，由于這種疾病主要為常染色體顯性遺傳，患者家族中常常有多人患病。

骨骼中的蛋白質使骨骼具有充分的柔韌性，對于維持骨結構完整和力學性能有至關重要的作用。李梅說，如果I型膠原蛋白的編碼基因或其代謝相關基因發生突變，引起I型膠原數量減少或結構異常，就會導致骨密度下降、骨強度減低，患者很容易在輕微外力下發生骨折，就患上了成骨不全癥。

如何明確是否罹患了成骨不全癥呢?這種疾病有哪些危害呢?

李梅表示，此疾病屬于遺傳性骨病，患者常常從小發病，以輕微外力下骨折為特征，患者往往具有陽性骨折家族史，還常常出現藍鞏膜、聽力受損、牙本質發育不全等骨骼外表現，部分患者可以伴有關節韌帶松弛、心臟瓣膜病變等病癥。由于疾病引起患者反復發生骨折，如果未能獲得盡早和有效的治療，可能導致嚴重骨骼畸形、肌肉萎縮、活動能力下降，生活質量嚴重受損，甚至致殘。

如果發現有上述疾病癥狀，李梅建議，應盡快到對此疾病診治有經驗醫院的內分泌科、骨科或兒科就診，醫生會詳細了解病史，進行體格檢查，評估多種骨代謝生化指標、骨骼X線片、骨密度，完成臨床診斷和鑒別診斷。

“目前此疾病尚無針對病因的治療方法，鈣片和維生素D類藥物，有助于改善骨骼營養狀況，但不足以降低骨折風險。”李梅表示，建議在醫生指導下，與抑制骨吸收或促進骨形成的更有效的藥物聯合使用，有助于改善疾病癥狀。如果患者出現了嚴重的骨折或骨骼畸形，建議在有經驗的骨科醫生指導下，充分評估手術風險與獲益后，決定是否手術治療。(記者王秉陽)

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